中研院破解漸凍人之謎 解凍有望
由於無法瞭解病因，罹患運動神經元退化性疾病（漸凍人）的患者幾乎是無藥可用。中央研究院公佈最新研究成果，分子生物所研究團隊證實，TDP-43蛋白功能如果缺失，就會導致脊髓運動神經元病變。對於治療漸凍人，是一大突破。
▼中研院破解漸凍人之謎 研發新藥解凍有望(圖／健康醫療網提供)
該項研究團隊系由中研院分子生物所特聘研究員沈哲鯤、博士生武蓮絲、博士後研究員程偉政等人。領先全球建立實驗小鼠模式，證明TP-43蛋白與漸凍症有密切關係。
中研院分子生物所特聘研究員沈哲鯤指出，運動神經元在人體的中樞神經系統內，負責控制骨骼肌。如果運動神經元產生退化或萎縮，將導致無法傳遞訊息，肌肉逐漸衰弱、死亡。
漸凍人好發於中年人，以全球而言，發生率爲每年每10萬人中有2人，盛行率爲每10萬人中4-6人。大部分運動神經元退化性疾病（ALS）病患屬自發性，只有一成病患爲家族遺傳。
國立臺灣大學醫學院分子醫學研究所博士生武蓮絲利用老鼠基因標靶技術，首度成功建立在脊髓運動神經元內專一性剔除TDP-43表現的老鼠模式。受試老鼠都具有運動神經元退化症的駝背、運動失能、肌肉萎縮、運動神經元缺失及神經膠細胞增生等等症狀。
研究顯示，成功剔除小鼠運動神經元細胞內的TDP-43蛋白後，小鼠運動功能明顯受影響。例如，在轉盤上跑動的時間比正常小鼠還要短，脊椎明顯拱起、肌肉萎縮，這些症狀與漸凍人相當類似。
研究發現，TDP-43蛋白在細胞活動中扮演重要角色。沈哲鯤推論，漸凍人細胞病變後，新陳代謝異常，而產生蛋白堆積物，有如像磁鐵般地吸附TDP-43，讓運動神經元細胞死亡。一旦運動神經元細胞退化或萎縮，人體細胞之間就無法傳遞訊息，導致肌肉逐漸衰弱、死亡。
研究團隊指出，ALS目前無藥物可治，透過這項老鼠模式可以進一步瞭解TDP-43對ALS的發病機制影響，進一步協助研發設計ALS藥物。
資料來源： http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=5367