發生率高的「罕病」 國衛院、武田藥品合作找藥破解

國衛院副院長司徒惠康（左）與武田藥廠董事長兼總經理淺野元（右）簽署合作計劃。鄭鬱蓁攝影

死亡在臺灣的發生率遠比國外來得高的罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，新生兒篩檢男性發生率達1250分之一，傷害從頭到腳都有，不僅會引發心臟、腦血管病變，甚至還會腎臟病造成衰竭，國家衛生研究院今天宣佈與武田藥品合作，將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，將應用在篩檢之上，增加對罕見疾病的診斷率。

國衛院今天與武田藥品簽訂合作備忘錄，將投入罕見疾病、神經發育、癌症等疾病的進一步瞭解及早期檢測，合作研究也將擴大至患者的藥物研發，及精準醫療的廣泛應用。

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因爲體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起，因爲X染色體基因異常，男性發病率較高

他指出，國際上法布瑞氏症的發生率在5萬到6萬分之1之間，而臺灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率爲1250分之1。

一般而言，法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨牀症狀，典型症狀會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，是造成死亡的主因，常見的臨牀症狀爲四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。

牛道明說，尤其是腎臟型的變異，常常會被忽略，不少臨牀醫師甚至第一時間不會想到是法布瑞氏症，導致不少患者轉介到手上時，腎臟、心臟都已經壞了，因此，若可以事先篩檢診斷，對治療是一大福音。

治療法布瑞氏症，目前臨牀上除了針對症狀治療，也有3種針對法布瑞氏症的治療藥物，包括2種酵素替代療法。目前3種藥物皆依「罕見疾病防治及藥物法」列入罕病用藥給付品項中。

國衛院強調，先前已與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的臺灣病患基因體序列資料庫，並藉此開發針對罕見疾病和癌症的未來臨牀系統和分子診斷，目前旗艦計劃發展的基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達7成，而此次的合作，將進一步合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，讓漸趨成熟的臺灣罕病基因體研究，可以邁入藥物研發階段。