家族6男丁全夭折！她懷孕陷「中邪魔咒」兒把自己咬得血肉模糊...
▲張女家族的男丁，總在出生十幾個月大後就會陸續死亡。示意圖。（圖／翻攝自免費圖庫Pixabay）
江蘇揚州一名30歲的張姓媽媽懷孕4個多月，日前她產檢時跟醫生聊起，表示自己家裡好像中了一種魔咒，「我們家出生的男孩子都活不下來！」不僅外婆、媽媽生了2個兒子都夭折，姊姊生了兒子也活不久，張女自己前一胎生下的兒子，也在4歲時就病逝，村裡的人因此都看不起他們家，說他們家可能「中邪」了。
據《揚子晚報》報導，張女目前懷的是第3胎，日前產檢時她對醫生表示，家族中男丁總是逃不過「早逝魔咒」，都在出生十幾個月大後就會陸續死亡，而且生前會把自己咬得全身是傷。揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋聽了張女的敘述後，懷疑這可能是罕見的遺傳性疾病，於是對張女進行羊水穿刺和DNA檢測，結果果然證實張女家族罹患了「萊希－尼亨症候羣」（Lesch-Nyhan氏症候羣，有稱自毀容貌綜合症），是一種基因突變引發的神經系統疾病，非常罕見，而張女是揚州首例。
胡蘇瑋表示，罹患此病的患者一般在10幾個月大就會死亡，即使活到4、5歲，疾病也會嚴重傷害腎臟和大腦，進而導致死亡。張女回想兒子的症狀表示，他在長了牙以後就經常把自己咬得血肉模糊，4歲那年就因腎衰竭死亡。
▲ 罹患「萊希－尼亨症候羣」的患者，會將自己咬得遍體麟傷。（圖／翻攝《Neurology》網站）
據臺灣罕病基金會網站說明，萊希－尼亨症候羣」成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，纔會發病，若只遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶原者，不過女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會爲帶原者；但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀。且在男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆爲帶原者。
「萊希－尼亨症候羣」發病期約在嬰兒3到6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷糖基核甘轉換酵素（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT）的先天性缺乏所引起之高尿酸血癥，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行爲的產生，例如咬嘴脣和舌頭、咬手指及撞頭等。
在良好的醫療照顧下，症狀輕微的患者可以活到30至40歲，但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡，必須小心注意。