罕病醫療困境多 醫籲：別放棄！盼藥物研發與預防並重

馬偕紀念醫院罕見疾病中心教授林炫沛呼籲，未來罕病患者有機會等到有效的治療藥物與預防方法。（林炫沛提供）

罕病醫療常會面臨許多困境，如藥價昂貴無法負擔、國內投入研發的資源不足，都讓患者治療之路更加艱辛。不過，隨着醫療的快速發展，馬偕紀念醫院罕見疾病中心教授林炫沛呼籲，患者千萬不要放棄希望，也期望罕病的醫療照顧能藥物研發與疾病預防並重。

236種罕見疾病 有效治療藥物少

罕見疾病主要是遺傳基因變異所致，國內的法規將疾病盛行率萬分之1以下定義爲罕見疾病，且要具有遺傳性，以及診斷及治療的困難性；截至今年4月中旬，政府公告共有18類、236種罕病。

臺灣2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》，保障罕病病人的用藥權益及預防疾病再發，成爲全世界第5個爲罕病建立制度的國家，在亞洲僅次於日本。林炫沛教授表示，罕病患者目前雖有制度保障，卻仍有不少困境待突破，罕病藥物昂貴難以取得，且隨着基因變異致病程度的不同，疾病可能早發或晚發，也可能輕微或嚴重，但都會一輩子影響病患的生活。

舉例來說，基因變異可能影響罕病患者身體各個重要器官，如神經系統、肌肉骨骼、心臟血管、內分泌、免疫系統等，出現緩慢漸進，或是快速的傷害；若是無法得到及早的診斷和良好的治療，對於患者的生理、心理或是人生可能帶來巨大的衝擊，尤其是罕病早發，對於年輕父母更是幾乎難以負擔。所幸，除了政府的補助方案，國內還有罕見疾病基金會、各罕病病友團體及弱勢病患權益促進會等公益團體，有民衆的愛心捐款提供協助。

根據專科醫師的臨牀經驗，罕病醫療常會面臨許多困境。林炫沛教授強調，首要的問題爲罕病種類繁多、個別疾病的病人數稀少，能有效治療的病類更是不多，大都仍以支持性的症狀治療爲主，幫助減輕患者的身體負擔，僅有少數的罕病發展出有效藥物及特殊醫材可以用來治療，例如酵素替代療法、基因治療、受質減量療法等。

罕病應防範未然 確診別放棄、鼓勵勇敢面對

不過，林炫沛教授也呼籲，罕病患者千萬不要放棄希望，隨着醫療科技的快速發展，一定有機會等到有效治療藥物及預防方法，「不要躲在角落哭泣，更不要輕言放棄，應該勇敢走出來面對世界，因爲你並不是孤單一人」。

林炫沛教授分享，一種極爲罕見的隱性遺傳病「Galloway-Mowat症候羣」，在家族中的再發率卻達25％，由於先天腦部發育異常，造成小腦症合併早發性腎病症候羣，出生數個月就可能腎衰竭、全身浮腫，至今仍無藥可治，個案通常都活不過3歲。

幸而馬偕醫院跨科、跨國合作的堅持，經過20年的努力發現了臺灣人特有的隱性基因缺陷，造成胎兒罹患此症。目前透過產前超音波檢查及基因檢測，在懷孕二期就能發現早期症狀，如胎兒臉部特徵及頭圍較小、四肢發育異常等，再加上產前遺傳診斷，就能預防「Galloway-Mowat症候羣」的再發，也讓許多確認帶因的父母重拾信心，有勇氣再孕育下一代。

林炫沛教授認爲，對於罕見疾病的照護，研發有效治療藥物固然重要，而防範疾病於未然，也是需要努力的方向；透過制度化的保障與支持，結合醫療團隊與民間的力量，建立健全的醫療及防治網絡，才能夠罕見疾病的病人和家庭得到最到位的協助與照顧。