中市罕病兒 併發肺炎險命危

3歲李小妹（前）出生確診先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫，鼻孔2端掛着2根長長的氧氣管，每天得揹呼吸器和氧氣鋼瓶。（中國附醫提供／張妍溱臺中傳真）

3歲李小妹出生即確診先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，造成呼吸窘迫，可正常行走、講話、玩遊戲，但鼻孔掛着2根長長的氧氣管，每天得推着20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶，被稱「天線寶寶」；有次因感染併發肺炎險病危，中國附醫採支氣管鏡檢查，給予藥物治療，將李小妹從鬼門關救回。

中國附醫兒童醫院新生兒科主任醫師林鴻志說，李小妹自然產出後，因呼吸困難住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開而插管治療，拔管失敗後，剛滿月就轉診到院內新生兒科，住院7天嘗試拔管成功，然而1個月後仍然無法脫離呼吸器，與一般新生兒的呼吸窘迫症不同。

林鴻志指出，檢查發現李小妹是因罕見的「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，造成呼吸困難，大部分都難以改善，目前必須仰賴藥物治療，無法脫離呼吸器，長期恐成慢性肺病嚴重肺高壓，青春期若有換肺，才能正常呼吸。

林鴻志說，除藥物幫忙，李小妹需24小時配戴居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸，體重不到10公斤，卻必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存，鼻下人中必須貼人工皮，以減少長期配戴呼吸器磨破皮膚；有時多吃一點東西或撞到，或者生氣哭鬧，都會影響呼吸器運作。

林鴻志表示，「呼吸窘迫症候羣」和肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素的缺乏有關。在妊娠23至32周出生的早產兒約有20％到80％的機率會發生此現象，在34至36周時，肺細胞會分泌足量的「表面張力素」到肺泡腔中，可降低表面張力來避免肺膨脹不全，若肺部膨脹不全，使肺泡塌陷，無法進行氣體交換，導致血氧低。