五歲女孩皮膚變藍，幸運獲雙肺移植
當哈珀·賴爾斯（Harper Ryals）滿 2 歲時，她經歷了一次生長突增。但她的媽媽麗貝卡·紐曼（Rebecca Newman）注意到女兒生長過程中的一些不尋常之處——哈珀的指尖變藍了。
“她長得非常快，個頭變得很大，”來自密西西比州長灘市 26 歲的紐曼告訴 TODAY.com 網站。“一旦她經歷了那次生長突增，我們就開始注意到她身上的細微變化，比如她呼吸困難。”
在看了醫生後又去了急診室，檢查發現哈珀的肺部有許多動靜脈畸形（AVM）。動靜脈畸形是一堆連接錯誤的血管，它們很脆弱，容易破裂和出血。哪怕只有一個都被認爲是危險的。
最終，醫生診斷現年 5 歲的哈珀患有一種罕見的疾病，叫做遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT），據美國疾病控制與預防中心稱，這種疾病會導致動靜脈畸形。
這個家庭很快得知，她有一種基因突變，這使得她的 HHT 與衆不同。她的家人感到震驚。
“這已經是一種罕見的疾病了，但是……她有一種非常罕見的基因突變，以前從未見過，”紐曼說。“這實際上是在受孕過程中以極小的概率偶然發生的。”
哈珀出生時，看起來完全健康。直到她 2 歲時，她的父母才注意到她有問題。在她的手指變藍之後，她接受了一系列的檢查，結果顯示哈珀的肺部有成千上萬個微小的動靜脈畸形。
“她呼吸困難，”紐曼說。“她的體力也有問題。”
醫生很快讓哈珀吸氧，這個小女孩鼻子裡插着一根被稱爲套管的細管，旁邊還有一個氧氣瓶。在檢查過程中，醫生還發現哈珀的大腦中有一個大的動靜脈畸形。根據過去 TODAY.com 的報道，如果大腦中的動靜脈畸形出血，可能會導致認知障礙，有時還會導致身體損傷。
雖然哈珀有很多令人擔憂的健康問題，但醫生最擔心的還是她的肺部。
“他們試圖爲肺部想出治療方案，因爲這是一個更緊迫的問題，”紐曼說。“不幸的是，醫生們無能爲力。”
醫生無法栓塞動靜脈畸形——一種阻止血液流向特定血管以防止其出血的手術——因爲數量太多。他們也無法切除幼兒的一部分肺，因爲動靜脈畸形遍佈她的兩個肺。醫生對哈珀的健康狀況感到困惑。
“一位醫生說，‘哈珀是一個非凡的、獨一無二的孩子，’”紐曼回憶道。“她還讓我們知道，在她的職業生涯中，她從未遇到過像哈珀這樣病重的孩子。這非常令人心碎。”
這個評估使這個家庭陷入崩潰。醫生提到雙肺移植是一個可能的解決方案，但這聽起來也很可怕。
“雙肺移植是一種非常罕見、非常危險的手術，並不總是非常成功，”紐曼說。
即使面臨所有的健康挑戰，哈珀“超越了自己的極限”。她喜歡玩電子遊戲，在《動物森友會》《卡比》和《馬里奧賽車》中都表現出色。
“就智力而言，她一直遠超她的年齡，並且直覺很敏銳”紐曼說。“她真的很喜歡和其他孩子一起玩，尤其是和像她一樣與衆不同的孩子。”
孩子們經常問哈珀她插管的事，紐曼都會盡力解釋。
“我們不得不告訴他們，她患有一種非常、非常罕見的疾病，沒有人聽說過，而且影響了她的肺，”紐曼說。
隨着時間的推移，哈珀的健康狀況惡化了。
“她因爲缺氧，遭受着非常非常嚴重的偏頭痛和頭痛，”紐曼說。
2023 年秋天，紐曼和哈珀前往休斯頓的德克薩斯兒童醫院，以便爲哈珀進行雙肺移植評估。一組醫生認定她適合進行該手術。這家人計劃於 2024 年搬到休斯頓，以便在有可用的肺時，哈珀能在近處。然而，在 2024 年 3 月她的許願之旅中，哈珀患上了嚴重的呼吸道感染。
“她一直在接受治療，直到身體狀況好到能夠直接被空運到德克薩斯兒童醫院，”紐曼說。“2024 年 4 月 2 日，（她被列入）雙肺移植名單。”
哈珀在重症監護室等待了 74 天后，這家人得知有可用的肺了。手術後不久，紐曼注意到女兒的變化。
“現在她的身體終於得到了所需的氧氣量，我們的寶貝又紅潤起來了，”紐曼說。“看到她自然的膚色真是太神奇了。”
哈珀所患的病症遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）會導致動靜脈畸形（AVM），“動脈和靜脈以異常的方式連接，”德克薩斯兒童醫院肺移植項目的醫療主任蒂娜·梅利科夫博士告訴 TODAY.com。“它可以影響不同的器官。”
她說，許多患有 HHT 的兒童由於鼻腔毛細血管破裂而經常流鼻血。但他們往往會有更大的動靜脈畸形，可能出現在任何部位，包括皮膚、胃、大腦、肝臟和肺部。肺部的動靜脈畸形阻止氧氣進入血液並流向心髒，進而無法在身體內循環。
“這些血管的異常連接不允許血液充氧，”梅利科夫說。“它繞過了氣體交換。”
雖然醫生可以通過手術治療肺部的大型動靜脈畸形，但哈珀的肺部有分佈廣泛的微型動靜脈畸形，這可能是由於她的基因突變。雙肺移植是她唯一的選擇。
“她因爲氧氣含量過低而變得非常疲憊，”梅利科夫說。“這對這個家庭來說非常可怕。對我們來說也是如此。”
總的來說，梅利科夫表示，肺移植這種情況仍然不多見，她估計美國每年有 1500 至 2000 名成年人接受肺移植。兒童每年進行肺移植的約有 20 至 50 例。
“即便數量如此之少，他們的等待時間也可能會很長——甚至比成年人還長，”她說。“原因是，值得慶幸的是，孩子們通常都很健康。”
得克薩斯州兒童醫院是爲數不多的兒科移植中心之一，所以患者在等待器官時需要在休斯頓。
“我們的捐贈者沒有那麼多，不過像她這般年齡和體型的人的平均等待時間大概在三到四個月，”梅利科夫說。“哈珀等待的時間稍長了一點。”
6 月中旬，這家人得知有肺源可用，6 月 15 日，哈珀成功接受了雙肺移植。醫生預計哈珀移植的肺不會再出現動靜脈畸形。
“突變發生於血管層面，”梅利科夫說。“健康的肺不存在突變，所以預計……從現在開始她的血氧飽和度會持續保持正常。”
不過，哈珀的大腦中仍然存在動靜脈畸形，需要加以監測。梅利科夫解釋說，她還服用抗排斥藥物“讓她的身體接受肺”，這會抑制她的免疫系統，增加感染風險。
雖然肺移植讓許多孩子能夠過上接近正常的生活，但由於種種原因，移植的器官不太可能伴隨他們一生。
“我們專注於當下，希望她現在一切都好，”梅利科夫說。“我們會盡我們所能維持她的健康。”
哈珀仍在休斯頓接受醫生的隨訪，她正在茁壯成長。紐曼不僅能從她的外表，還能從哈珀如今擁有的精力狀況看出變化。如今，哈珀進行物理治療，走路時不會呼吸沉重或依賴氧氣。
“儘管在移植前沒有足夠的氧氣，但她仍然是個聰明的小女孩，現在她在各方面都出類拔萃。”紐曼說。“她正在學習閱讀。她正在學習寫作。她正在學習拼寫。她正在學習數數。……她總體上做得非常好。”
她的心情也有所改善。
紐曼說：“她特別甜美、特別可愛、特別快樂。”“自從移植以來，她從未抱怨過疼痛，而且她非常非常堅強。”
這個家庭對捐贈者的家庭心懷感激。
紐曼說：“有個孩子的家庭決定慷慨捐贈親人的器官來拯救其他孩子的生命，哈珀就是其中之一。”“有時候，那些看似不可能的事情只要你相信就真的能夠發生。”