臺大雲林分院 提供罕病基因療法

臺大醫學院副教授李銘仁是國內神經內科領域專家，最近受臺大雲林分院聘請擔任神經部主任，協助診治基因突變相關疾病。（周麗蘭攝）

雲林縣有280多名罕見疾病患者，以前必須跨縣市求診，對患者是一大折磨，臺大醫院雲林分院去年4月成立「罕見疾病中心」，今年1月起正式收案，最近力邀臺大副教授李銘仁貢獻所學，提供雲林縣罕見疾病患者基因治療。

臺灣認定的罕見疾病是盛行率萬分之一的疾病，政府公告223種罕見疾病，接獲通報的確診病患累計約1萬5500多人。

臺大雲醫院長黃瑞仁表示，該院是雲林縣唯一罕見疾病照護責任醫院，獲通報50多個病患，過去一年藥費高達2億元，佔全院藥費4％，爲提升最高品質醫療，再延聘李銘仁，提供專業的基因檢測經驗，及早發現基因序列是否異常。

李銘仁是國內神經內科領域專家，從事單基因神經遺傳疾病的研究，獲國家補助10年，本月起受聘擔任臺大雲醫神經部主任，協助診治基因突變相關疾病。

李銘仁指出，「基因治療」指的是利用含基因的細胞或基因本身，輸入體內治療，透過基因重組過程使染色體正確嵌入，把有缺陷的基因修復好。

他表示，單基因與神經系統疾病非常相關，佔7成5至8成，包括爲人熟知的阿茲海默症、漸凍症等，罕見的裘馨式肌肉萎縮症也是染色體漏失一段基因所致。

李銘仁表示，基因治療法近年已十分先進，甚至裁切RNA進行干擾，改善疾病的分子機制，以RNA當作治療藥物的全新治療方式在美國已覈准上市，他也參與這類藥物的臨牀試驗。