什麼是孤獨症？患孤獨症的孩子有哪些表現？
作者：北京安定醫院兒童精神科 孟凡超
1、 什麼是孤獨症？
2013年5月之前，根據孤獨症被稱爲“廣泛性發育障礙”，顧名思義“廣泛性”就是在數個領域以內，出現了腦組織的發育障礙。尤其表現在語言能力、認知能力和信息處理能力的缺失。經常會表現出“無法正常進行人際交往”、“很難與人溝通”、“異常的執着”等特徵。2013年美國精神疾病協會（American PsychiatricAssociation）發佈了國際權威的精神疾病診斷指南，將原先的“廣泛性發育障礙”改成“孤獨症譜系障礙”（AutismSpectrum Disorder，簡稱ASD），ASD被列爲神經發育障礙這一大類別中的一種。核心症狀爲1、在多種環境中持續的顯示出社會溝通和社會交往的缺陷；2、侷限的、重複的行爲、興趣或活動。
2、 我的孩子究竟是孤獨症？還是發育遲緩還是語言發育遲緩？
ASD：主要有兩大核心症狀1、在多種環境中持續的顯示出社會溝通和社會交往的缺陷；2、侷限的、重複的行爲、興趣或活動。言語和語言發育障礙：主要表現爲言語理解或表達能力顯著低於應有水平。患兒非言語交流無明顯障礙，社會交往良好，患兒無興趣狹窄和刻板重複的行爲方式。精神發育遲滯:主要表現是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當的交流能力。患兒沒有孤獨症特徵性的社會交往和言語交流損害，同時其興趣狹窄和刻板、重複行爲也不如孤獨症患兒突出。有部分的ASD的兒童會共病以上兩種疾病，如家長髮現兒童與同齡兒童發育方面有偏差，應及時帶到醫院就診，完善相關評估，以確定兒童的診斷。就診科室一般是兒童精神心理科，如果在兒保科發現異常及時轉診。
3、 我的孩子有時候和我也有親暱行爲，也會觀察別的小朋友，他真的是孤獨症嗎？
小孩子的社交障礙表現在哪裡呢？目前有種孤獨症社交分類方式可將兒童分爲3種：第一種社交障礙是無反饋，又叫冷漠型。在我們國家不多，佔孤獨症的15%左右，在美國，大概佔一半。這種是最重的，也是最典型的，他活在自己的世界裡。家人走來走去，沒反應，媽媽上班了，不哭泣，也不依戀。好像這纔是“自閉”，是嗎？這種孩子在人羣中一眼就能看出來，太典型了。小朋友邀請他參加遊戲，不說話。家人的愛，感覺不到。第二種，被動型，自己不能發起一個社交活動，但是如果有人帶着他，還是可以參與進來的。這是最多的一種，佔40-45%。被動型就是好一點的冷漠型。當冷漠型和被動型的兒童表達自己很困難，因此家長很難理解，家長不理解，孩子的情緒就失去控制，因此有時暴怒，有時哭。他們運用語言和肢體動作的能力都非常有限，並且，很容易發脾氣。第三種，主動怪異型。這一類孩子有與人溝通交往的衝動，但是由於不懂社交規則，可能在社交中頻繁的說自己執迷的事情而不顧別人的感受。也就是社交行爲古怪，比如他很想擁抱你，但是抱得你出不上來氣。他很想和小朋友一起遊戲，但是就是總是破壞遊戲規則。這種孩子最有可能出現在高功能孤獨症，阿斯伯格當中，也就是我們常說的天才型兒童。他們智商高，情商低，很難發現。很多上來中學才發現。有個女孩子被男孩子摸了，在宿舍大聲和舍友講，不知道害羞，被老師發現。但是成績很好，只有遇到這些社會交往特殊問題，才被發現不正常。
4、什麼是刻板行爲呢？
比如：只喜歡玩旋轉的玩具，把積木排成整齊的一排，一張報紙撕一下午。挑食嚴重，只吃某種特定的食物。每天都要走固定的路線，去固定飲料店買同樣飲料，家裡玩具不能換地方。每天握着一把小木劍才能睡覺，找不到就着急大哭，每日日程嚴格按照程序進行，一段時間告他自由安排，馬上焦慮，不知所措。同時也可以表現爲一些感官行爲，比如喜歡看旋轉的東西，反覆聞或者感受東西，喜歡聞同一種味道，喜歡聽同一種聲音，總是那麼固定。玩玩具就是搬弄開關，門把手，這種反覆，重複的玩法。這些是刻板的各種表現。
5、 那麼當孩子出現什麼樣的情況需要提醒我們就醫呢？
下面的時間表可以供大家參考一下：
4個月時不會看着別人的臉微笑；
6個月時沒有明顯的快樂的情緒；
12個月時沒有聽力問題，但是喊名字的時候不理睬；
16個月時不會說任何一個單詞；
18個月時不會用食指指點東西；
18個月時目光不會跟隨別人的指點看東西；
18個月時不會玩假扮性的遊戲；
如果有這些表現，就要早期去篩查，但是醫生不會診斷，醫生在2歲纔會做出診斷，但是有異常就要開始干預，越高干預，預後越好。
6、 患孤獨症的兒童多麼？
兒童孤獨症是一種日益常見的神經發育障礙性疾病。根據美國8歲兒童的數據，從2012年到2020年孤獨症患病率由1/68升高到1/54。而在中國最新發表的一篇的一項多中心的研究結果當中，我國6-12歲兒童的ASD患病率爲0.7%（1/142）。據此估算，我國6-12歲的兒童中ASD的患病人數約爲70-100萬。
7、 爲什麼我的孩子得了孤獨症？和爺爺奶奶不會帶有關係嗎？
關於ASD的發病機制複雜，目前尚未有明確的定論，目前認爲孤獨症是遺傳因素爲主，遺傳因素和環境因素相互作用而導致的結果。目前爲止，已有近1000個ASD相關致病基因被發現，經過多種基因檢測方法（如：拷貝數變異、外顯子測序等）可以發現ASD相關基因變異，同時發現DNA 的甲基化等表觀遺傳的變化也有可能增加ASD患病的風險，但這些候選基因仍需要後期的研究去進一步驗證。環境如：新生兒的缺氧或其他新生兒疾病、早產兒、低出生體質量、母孕期藥物、毒物的使用、生育兒童時的父母親年齡偏大、炎症、免疫、胃腸道功能障礙等可能是ASD患病的危險因素。也有研究發現，在貧困程度，失業率，無文憑、移民和單親家庭比例高的地區的兒童患 ASD 的機率更高。另外有學者認爲孩子由父母以外的人擔任主要撫養人、母親職業爲非專業技術人員、家庭娛樂性低可能爲 ASD 的危險因素;孩子以祖父母、外祖父母及保姆爲主要撫養人，孩子獲得情感交流、積極互動機會相對較少，這樣不利於孩子社交能力的和親子情感的建立。
8、 孩子被診斷了ASD或者疑似ASD，我要怎麼辦？
目前孤獨症的治療以教育干預爲主、補充劑/藥物治療爲輔。兒童在6歲之前主要採用教育、干預爲主的治療訓練方式。教育干預的目的在於培養患兒生活自理和獨立生活能力，減輕其殘疾程度，改善生活質量，力爭使部分患兒在成年後具有獨立學習、工作和生活的能力。而且應當早期診斷、早期干預、長期治療，其中強調每日干預。對於可疑的患兒也應當及早進行教育干預。如孤獨症患者存在多方面的發育障礙及情緒行爲異常，醫生會根據患者的具體情況，採用教育干預、行爲矯正、藥物/補充劑治療等相結合的綜合干預措施。家長在平時當中也要學習相關的康復干預的措施以幫助兒童。
9、 我的孩子會康復嗎？
孤獨症屬神經發育性疾病，患兒一般預後較差。近年來，醫學上隨着對該病診斷能力、早期干預、康復訓練質量的提高，孤獨症的預後正在逐步改善。部分孤獨症患者的認知水平、社會適應能力和社交技巧，可以接近正常水平。早期、長程的干預和治療會幫助孩子更好的迴歸社會。
參考書籍及文獻：
1、Association, A.P., 2013. Diagnostic and statistical manual of mentaldisorders (DSM-5®). American Psychiatric Pub.
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3、李李雪榮. 兒童精神醫學(精)[M]. 湖南科技出版社, 2014.
4、盛倩倩, 蔡春泉, 趙澎. 孤獨症譜系障礙的病因研究進展[J]. 繼續醫學教育, 2019, 33(02):106-109.
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