基因編輯技術爲唐氏綜合徵治療提供新思路

新華社東京3月21日電（記者 錢錚）日本三重大學等機構研究人員組成的團隊日前在美國《國家科學院學報·交叉學科》上發表成果說，他們藉助基因編輯技術去除了唐氏綜合徵患者細胞中多餘的21號染色體，並確認了相關結果，這項技術如果發展成熟將有助研究人員未來找到唐氏綜合徵各類併發症的預防和改善方法。

三重大學日前發佈新聞公報說，唐氏綜合徵是最常見的一種染色體異常導致的疾病，患者細胞內本該有2條的21號染色體多出一條變成3條，因此該病又稱爲21三體綜合徵。唐氏患者常伴有智力發育障礙，目前該病尚無根治方法。

本項研究中，團隊從唐氏綜合徵患者皮膚中提取成纖維細胞並以此培育出誘導多功能幹細胞（iPS細胞）。接着，他們應用染色體工程學培育出三種iPS細胞，這三種iPS細胞分別被刪除了3條21號染色體的其中一條。以對這些細胞的全基因組測序結果爲基礎，研究人員提取出每條21號染色體所特有的供CRISPR/Cas9基因編輯技術識別的序列。

以提取的這些序列信息爲基礎，研究團隊構建起可將目標21號染色體從多個點位切割的CRISPR/Cas9系統。用這一系統處理唐氏綜合徵患者的iPS細胞，能以高至37.5%的準確率去除目標21號染色體。

研究人員詳細分析了已去除多餘染色體的iPS細胞，包括其基因表達模式、細胞增殖速度以及對活性氧的處理能力等，結果發現，這些細胞的特性已恢復正常。研究人員還確認，iPS細胞以外的分化細胞、如成纖維細胞以及非分裂細胞中，也可以用CRISPR/Cas9系統去除染色體。

不過，公報也表示，目前這項技術還處於體外細胞實驗驗證概念的階段，還存在一些缺點，今後需要研發不依賴切割的更安全的染色體去除技術。