罕見肺癌不漏接...NGS找出變異基因 盼對應藥物接力續命

50多歲的李先生確診肺癌，經「次世代基因定序」（NGS）檢測後，確定EGFR 突變基因中的exon 20變異，雖然有相對應特異性抗體標靶藥物，但他無力負擔昂貴藥費，只能接受傳統化療，僅一年多時間，就撒手人寰。

林口長庚肺腫瘤科主任暨肺癌團隊召集人柯皓文表示，政府給付肺癌用藥金額之多，已是所有癌症之冠，但仍希望持續適度地開放新藥，減少這類悲劇一再發生。

今年5月起，健保給付NGS基因檢測，嘉惠衆多癌友，能在確診及復發時更精準地發現致癌驅動基因，進而精準用藥。另爲了提升肺癌存活率，健保署將從10月起擴大給付肺癌晚期第3代標靶藥物，預估1年約4000人受惠，每人每年可省115萬元藥費，健保藥費支出80億。

近一兩年來，臺灣每年增加1萬6000多名肺癌患者，111年則有1萬53人死於肺癌，佔所有癌症死亡人數的近五分之一。柯皓文表示，肺癌新增人數及死亡人數均位居所有癌症之冠，爲此，政府持續給付肺癌新藥，以第三代標靶藥物爲例，健保藥費每年就需支出80億元，這的確爲德政。

不過，肺癌種類衆多，以EGFR 突變基因中的exon 20變異爲例，在接受NGS基因檢測後，約近1成屬於此變異型別，人數約數百人，常被喻爲「肺癌中的罕病」。

李先生就是exon 20變異的肺癌患者，確診罹癌時，爲了找出是否有相對應的抗癌藥物，接受NGS基因檢測，從精準治療角度的來看，他算是幸運的癌友，目前已有可有效延長存活期的抗體標靶藥物。但因藥費昂貴，李先生無力籌措龐大金額，只能依照現有健保給付用藥，未能於第一時間使用到「更適合」的藥物。

柯皓文表示，EGFR 突變基因中的exon 20變異，治療方式以化療爲主，因爲第一代到第三代標靶藥物反應不佳，疾病治療反應率僅6%至9%。而化療有效反應率約47%，中位無惡化存活期爲6.7個月。

近兩年新一代藥物問世，第一線合併化療的疾病治療反應率73%，中位無惡化存活期可至11.4個月，目前仍需自費。

臺灣癌症基金會一項調查顯示，8成肺癌病友擔心接受NGS篩出致癌基因，而相對應的標靶藥物仍未能納保，又無力自費，等於陷入有篩檢工具，卻無藥可用窘境。確實如此，在肺腺癌患者中，EGFR 突變基因約佔55%，其中exon 20變異僅佔3%至9%左右，預估每年約增300至500人，人數不多，但長期以來治療遭遇瓶頸，幾乎僅能化療，如今有了新藥，但可自費用藥者仍是極少數。

柯皓文表示，健保財務有限，在癌症新藥給付上，確實很難一步到位，與先進國家同步給付，但盼望未來能夠適度給付新藥，讓少數特定基因變異的癌友也能有活下去的機會。