5歲男童患“超級罕見病”

桐桐的成長之路：罕見病幼年性透明蛋白纖維瘤病的艱辛探尋

今年已經5歲的桐桐，在出生6個月時就展現出了與其他孩子不太一樣的特徵。他少動，胳膊和腿都伸不直，不像別的孩子那麼活躍。這引起了母親邢麥的注意，帶着孩子去醫院檢查，但在雲南昆明的大小醫院跑了一圈，卻沒有查出病因。在醫院裡進行了半年的康復訓練，卻怎麼也不見好。

隨着時間的推移，桐桐的異常症狀逐漸增多。頭上長出了幾個“大包”，膝關節和口腔裡也開始出現異常。受口腔裡的“大包”影響，桐桐剛學會叫“媽媽”，就再也不怎麼能說話了。這一系列的異常症狀讓邢麥備受困擾，爲了尋找更準確的診斷和治療方案，她決定再次尋醫。

直到2020年12月，桐桐終於在上海交通大學醫學院附屬新華醫院的小兒神經外科得到了確診，患上了一種罕見病——幼年性透明蛋白纖維瘤病。

幼年性透明蛋白纖維瘤病是一種罕見的神經系統遺傳疾病，其特徵是中樞神經系統中的神經元和神經膠質細胞中富含透明蛋白纖維。這一罕見病的發病機制至今尚不明確，對於患者來說，這是一次艱辛的探尋之旅。

桐桐的母親邢麥在接受採訪時表示，接受了正確的診斷後，她感到既釋然又無助。釋然的是終於找到了問題的癥結所在，但無助的是面對這種罕見病，目前醫學界對於治療和康復的方法還很有限。

醫生建議桐桐繼續進行康復訓練，並定期到醫院進行專業的治療。對於桐桐的未來，醫生表示無法給出確切的預測，因爲這是一種罕見病，臨牀研究和治療手段都相對匱乏。

這個小小身體卻揹負着罕見病的桐桐，需要社會的關注和支持。他的成長之路充滿了未知和困擾，但願在醫學科研的不斷進步和社會的共同努力下，桐桐能夠戰勝病魔，迎來更加健康、幸福的明天。同時，這也呼籲社會加大對罕見病的研究和關注，爲患者提供更多幫助和支持。